RESUMO
Presentamos el caso de un lactante diagnosticado de enfermedad de Menkes en tratamiento sustitutivo con cobrehitidina que presentó un cuadro de pseudoobstrucción instestinal con hemorragia digestiva alta. La aparición de pólipos gastrointestinales por hiperplasia mucosa en la enfermedad de Menkes puede asociar importante morbimortalidad y no se previenen con el tratamiento enzimático, precisando resección endoscópica o quirúrgica (AU)
We present a case of an infant with Menkes disease treated with copper-histidine replacement therapy who developed an intestinal pseudo-obstruction with upper gastrointestinal mucosa and polyps is related to significant morbidity in Menkes disease. We can not prevent them with enzyme treatment so it usually need endoscopic or surgical resection (AU)
